Esclareça suas dúvidas!
Publicado em 17 de abril de 2019

Esclareça suas dúvidas!


Painéis genéticos estão cada vez mais disponíveis, contribuindo de forma significativa no diagnóstico e prevenção de muitas doenças. 
 
A Síndrome de câncer de mama e ovário tem herança autossômica dominante está relacionada à presença de mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2. O sequenciamento completo desses genes tem como objetivo detectar variantes e classificá-las de acordo com o potencial de patogenicidade, ou seja, capacidade de causar o câncer.
 
Indicações: indivíduos acometidos que se encaixem na definição da síndrome de câncer de mama e ovários hereditária (SMOH), de acordo com o Nacional Comprehensive Cancer Network. Ou seja, quando o individuo apresenta história forte familial, pode ser realizado este estudo completo de mutações nos genes BRCA 1 e 2 se indicado pelo médico assistente.
 
Interpretação clínica: estima-se que cerca de 10% dos casos de câncer de mama e ovário são devidos a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Mais de 150 mutações distintas, distribuídas ao longo desses genes, foram caracterizadas e associadas ao desenvolvimento desses tumores.
 
Ausência de mutação: deve ser interpretada com cautela, pois podem existir mutações não detectadas pelo método, assim o exame negativo não descarta totalmente uma síndrome hereditária.
Resultado inconclusivo: encontro de uma mutação até então não descrita e cujo significado clínico não é conhecido.
Mutação presente: encontro de uma mutação que está associada a risco aumentado de desenvolver câncer de mama ou de ovários.
 
Sugestão de leitura complementar: 
ACOG Practice Bulletin. Hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Gynecol Oncol 2009; 113: 6-11. Lancaster JM, Powell CB, Kauff ND, et al. SGO Committee Statement: Society of Gynecologic Oncologists Education Committee statement on risk assessment for inherited gynecologic cancer predispositions. 
 
Gynecol Oncol 2007;107: 159-62. Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am 2010; 37(1): 109-33.
 
Contato para mais informações com a equipe BioMol: (22) 2726-6000

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