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BIOMOL


Como o objetivo de esclarecer e orientar sobre os exames de Genética e Biologia Molecular, o Laboratório Plinio Bacelar criou a BioMol.

Pautado pela qualidade, busca constante pela modernidade, tecnologia e acompanhando a tendência mundial em exames laboratoriais, o Laboratório vem disponibilizando uma lista cada vez mais completa de exames complexos e modernos, sempre atendendo às necessidades médicas.

Contamos com parceiros estratégicos na transferência de tecnologia dos principais Laboratórios especializados do país em Medicina Genômica, garantindo alta qualidade e referência em serviços de sequenciamento genético de última geração!

OS EXAMES DE GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR ESTÃO DISPONÍVEIS NA SEDE DO LABORATÓRIO PLINIO BACELAR.



SEXAGEM FETAL


Sexagem Fetal é um exame para a determinação do sexo do bebê e partir de uma amostra de sangue materno, onde é realizada a pesquisa do cromossomo Y circulante no plasma da mãe. Como os cromossomos Y são exclusivos de indivíduos do sexto masculino, a presença de fragmentos no sangue da mãe indica uma gestação do sexo masculino. Por sua vez, a sua ausência indica uma gestação do sexo feminino.

O teste é seguro e apresenta uma sensibilidade de 99% a partir da 8ª semana completa da gravidez. Contrariamente ao exame de ultrassom, por exemplo, onde somente a partir da 13ª semana é possível alcançar uma sensibilidade elevada para identificação do sexo.

No caso de uma gestação gemelar, o exame de sangue fetal consegue identificar ambos os sexos na gestação monozigótica (gêmeos univitelinos), pois ambos compartilham o mesmo sexo. Para gêmeos bivitelinos (presença de duas placentas) com resultado masculino, o exame indica presença de pelo menos um menino, não podendo esclarecer o sexo do outro feto. A ausência do cromossomo Y indica que ambos os sexos são femininos.



NIPT


O NIPT, ou Teste Pré-Natal Não Invasivo, é um exame de triagem que detecta ainda na gestação e através de uma amostra de sangue materno, se o bebê apresenta algumas das principais síndromes genéticas, além de determinar o sexo fetal.

Feito com apenas uma amostra de sangue da paciente, o resultado fica pronto em até 15 dias. É seguro, preciso e não invasivo, não oferecendo risco à saúde da mamãe e do bebê, e pode ser feito a partir das 9 semanas de gestação, mediante orientação do médico responsável.

Até recentemente, o rastreio não invasivo de anomalias cromossômicas no período pré-natal era realizado somente com ultrassonografia combinada à triagem bioquímica no soro materno, mas os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal como o NIPT que, devido ao seu alto grau de assertividade, reduz também a necessidade da realização de outros exames invasivos.

Este exame está disponível no Laboratório Plinio Bacelar, através da Biomol: 

NIPT Básico

Sexagem Fetal
Pesquisa as principais doenças cromossômicas:
Síndrome de Down - Trissomia do Cromossomo 21
Síndrome de Edwards - Trissomia do Cromossomo 18
Síndrome de Patau - Trissomia do cromossomo 13
Monossomia do Cromossomo X

NIPT Expandido

Sexagem Fetal
Painel abrangente de aneuploidias - Trissomias do 21, 18 e 13
Monossomia do Cromossomo X
Microdeleções cromossômicas (a partir da 9ª semana de gestação)
Síndrome da Deleção 22q11.2 e 1p36
Síndrome DiGeorge
Síndrome de Algelman
Síndrome de Cri-du-chat
Síndrome de Prader-Willi

Solicite seu orçamento.



SEQUENCIAMENTO COMPLETO


O sequenciamento completo dos Genes BRCA1 e BRCA2 tem como objetivo detectar variantes e classificá-las de acordo com o potencial de patogenicidade, ou seja, capacidade de causar o câncer.

O teste de BRCA1 e BRCA2 é indicado para pacientes com histórico pessoal ou familiar (parentes da primeira até a terceira geração) de câncer no ovário, câncer de mama, câncer de pâncreas ou ancestralidade judaica asquenazes.

Consulte seu médico e previna-se!



SEQUENCIAMENTO DE EXOMA


A análise genômica por sequenciamento do exoma é a mais recente revolução genética. Anteriormente, os genes eram estudados um a um, numa procura de mutações que causassem doenças. Com o sequenciamento e exame do exoma completo, passou a ser possível investigarmos todos os genes com um único exame, o que desobriga o médico a escolher um gene específico para teste.

Assim, as técnicas mais demoradas e com falhas, foram substituídas por um exame que permite encontrar respostas com muito mais eficiência, além da obtenção de um grande volume de informações a respeito da constituição do DNA do paciente.

As informações são processadas e organizadas de modo a que se identifiquem todas as variações genéticas que, em seguida, serão analisadas com o objetivo de reconhecer a alteração responsável pelo quadro clínico do paciente.



HLA B227


O HLA-B27 está fortemente associado a várias doenças reumáticas como, por exemplo, espondilite anquilosante - EA, que afeta a coluna espinhal e as articulações sacroilíaca e periféricas, Síndrome de Reiter, uveíte anterior aguda, entre outras.

O exame para espondilite anquilosante – EA é atualmente realizado por meio da detecção do alelo HLA-B27 em pacientes que apresentam sintomas clínicos característicos da doença, uma vez que 90% das pessoas afetadas apresentam o alelo. Além disso, o risco da doença aumenta três vezes se a pessoa HLA-B27 positivo tiver um parente de primeiro grau com EA.

Em caso de dúvidas, procure o seu médico ou profissional de saúde responsável.



INTOLERANCIA AO GLUTEN


A Doença Celíaca consiste numa desordem sistêmica autoimune desencadeada pela ingestão de glúten. É caracterizada pela inflamação crônica da mucosa do intestino delgado que pode resultar na atrofia das vilosidades intestinais, com consequente má absorção intestinal e suas manifestações clínicas.

Ocorre em pessoas com tendência genética à doença, e a sua predisposição pode ser avaliada atualmente por um exame não invasivo.

A utilidade clínica deste perfil genético é auxiliar o profissional de saúde a individualizar o tratamento após a avaliação clínica e constatação de suspeita da doença, sendo um importante aliado para o diagnóstico e auxílio para que a doença não avance.

Podendo variar de pessoa a pessoa, os sintomas mais comuns da doença são a diarreia crônica, anemia, vômitos, atraso no crescimento, distensão abdominal (barriga inchada) e aftas de repetição.



INTOLERANCIA À LACTOSE


A lactase é a enzima da mucosa intestinal responsável pela hidrólise da lactose nos seus constituintes absorvíveis: glicose e galactose. Sabe-se que sua produção persiste durante a vida adulta em algumas pessoas e em outras não. Sendo que, os indivíduos que não produzem a enzima lactase são intolerantes à lactose e apresentam sintomas, principalmente intestinais, quando ingerem leite ou outros produtos que contenham lactose.

O início e extensão dos sintomas são variáveis dependendo de fatores ambientais e epigenéticos, mas alguns podem ser citados: distensão e dores abdominais, flatulência, diarreia crônica, síndrome do intestino irritável e mudanças no perfil da flora intestinal, doenças crônicas associadas como infecções de repetição de amigdalite, otite, doenças respiratórias, doenças autoimunes, alterações no crescimento e na maturação óssea, alterações da microbiota e doenças metabólicas.

Diferentemente de outros exames disponíveis, este teste é rápido, não necessita jejum e não causa o desconforto da ingestão de uma sobrecarga de lactose.

Para mais informações, entre em contato:
(22) 2726-6000
Rua José do Patrocínio, 99 - Centro



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